يعد التصلب من الأمراض العصبية المعقدة، وقد اكتشف العلماء أن المرض يتطور نتيجة عدة اضطرابات وراثية.

يعد التصلب الضموري الجانبي مرضا عصبيا معقدا غير قابل للعلاج، ويسبب موت الخلايا العصبية الحركية وشلل المصاب. وقد كان يعتقد أن سبب المرض هو عامل وراثي معين، بيد أنه تبين أن هذا يشكل 10% فقط من الحالات. واكتشف علماء من مستشفى جامعة أولم الألمانية أن السبب هو عدة تشوهات وراثية.

ودرس علماء الجامعة بالتعاون مع زملائهم من السويد حالة 426 مصابا بالمرض، كان لكل منهم قريب واحد على الأقل مصاب بنفس الحالة. وقارنوا جينوم المرضى بجينوم الأصحاء.

وكشفت نتيجة المقارنة عن ثلاثة أنواع من التشوهات في المجال "C" للجين KIF5A لدى ثلاث عوائل تعاني عدة أجيال منها من المرض.

إضافة لما سبق، اكتشف العلماء لدى بعض المرضى الذين يعانون من التصلب العضلي الجانبي وجود تراكم نيكليوتيدات أحادية متعددة الأشكال rs113247976، تشمل الجين KIF5A أيضا. في 6% من الحالات كانت هذه التشوهات تترافق على الأقل مع أحد التشوهات المعروفة سابقا لهذا الجين.

من هذا يتضح أن المرض يتطور نتيجة تفاعل مجموعة من التشوهات الجينية.


طباعة ارسال