هو مرض وراثي ينتقل بشكل جسدي سائد يصيب كلاً من الذكور والإناث ويبدأ عادة عند البالغين. وهو ينجم عن تمدد لثلاثي النوكليوتيد متكرر على الصبغي 4 وغالباً ما يظهر ظاهرة الاستباق Anticipation أي يبدأ المرض في عمر أصغر في الأجيال التالية. تحدث اختلافات خفيفة في مظاهر المرض ويعتمد ذلك على كون الجين الشاذ موروثاً من الأب أو الأم.

A. المظاهر السريرية:
تبدأ الأعراض عادة في منتصف حياة البلوغ Adult life بتطور الرقص الذي يسوء تدريجياً. ويترافق ذلك مع ضعف معرفي يتظاهر غالباً بأعراض نفسية لكنه يصبح في النهاية خرفاً واضحاً. أما في المرض الذي يبدأ في الشباب فقد تحدث مظاهر الباركنسونية مع الصمل. وقد تحدث الاختلاجات في مرحلة متأخرة من المرض.

B. الاستقصاءات:
يتم التشخيص سريرياً لكنه يدعم بوجود الضمور في النواة المذنبة Caudate Nucleus على الـCT أو الـMRI. يمكن استخدام تحليل الـDNA لإثبات التشخيص، كما يمكن استخدامه قبل ظهور الأعراض بعد الاستشارة الوراثية المناسبة.

C. التدبير:
إن التدبير عرضي فقط في الوقت الحاضر. قد يستجيب الرقص للتترابينازين Tetrabenazine أو مناهضات الدوبامين مثل السولبيريد Sulpiride. إن الدعم السيكولوجي طويل الأمد والرعاية ضمن المؤسسات في النهاية ضروريان غالباً مع ترقي الخرف. إن الأعراض الاكتئابية شائعة وقد يكون بالإمكان مساعدتها بالأدوية المضادة للاكتئاب. وإن النصيحة الوراثية للأقارب هامة.

طباعة

ارسال