كشف الغطاء عن سبب حدوث "اعتلال العضلة القلبية الضخامي العائلي" من الناحية البنيوية

يعتبر داء اعتلال العضلة القلبية الضخامي العائلي السبب الرئيسي لحدوث الموت المفاجئ عند الشباب والرياضيين، وهو عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بحدوث تضخم وزيادة سماكة نسيج البطين الأيسر من القلب.

ويعتقد بأن هذا الاعتلال القلبي يحدث بسبب وجود طفرة في السلسلة الثقيلة للميوزين (أحد مكونات الخلايا العضلية في القلب) الأمر الذي يسبب حدوث تشوه في اصطفاف الخلايا العضلية، وهو ما يدعى بالاعتلال في عضلة القلب.

هذا وإن أحد أكثر الأشكال إحداثاً للوفيات بسبب اعتلال العضلة القلبية الضخامي هو المتعلق بوجود طفرة الميوزين R403Q، حيث يؤدي هذا الشكل إلى وفاة 50% من المرضى بعمر 40 سنة، وهذا الشكل من الاعتلال هو الذي تمت دراسته، حيث قدمت هذه الدراسة إثباتاً من الناحية البنيوية على أن الفوضى الحاصلة على المستوى الجزيئي بسبب بوجود طفرة R403Q مرتبطة بعدم اصطفاف الخلايا العضلية في هذا الاعتلال.

وقد قام الباحثون في هذه الدراسة باستخدام ميوزين العضلات الملساء من أجل تحري تأثيرات الطفرة على المستوى البنيوي للميوزين R403Q فوجدوا أن هذه الطفرة تقوم بقطع تفاعلات الأكتين ـ ميوزين، ففي حين أن الميوزين الطبيعي يرتبط مع خيط الأكتين بزاوية محددة، إلا أن الميوزين الطافر يبدي ارتباطات مختلفة بزوايا متعددة مع خيوط الأكتين عند مواقع الارتباط، وهو ما يفسر التغير الحاصل في الميوزين الطافر من ناحية البنية والتركيب.

ويقول الباحثون بأن هذه الدراسة تشرح كيف أن عدم الثباتية في الألياف العضلية يؤثر على قدرة القلب على القيام بوظيفته على الشكل الصحيح؛ الأمر الذي قد يسبب حدوث ضخامة معاوضة في النسيج القلبي، وهو النمط الظاهري الواسم لما يسمى باعتلال العضلة القلبية الضخامي.

إن هذه الدراسة تتيح المجال لفهم أكثر دقة لمنشأ اعتلال العضلة القلبية الضخامي وذلك على المستوى الجزيئي؛ وهو ما قد يؤدي إلى فتح المجال أمام تطوير أدوية جديدة تعالج هذا الاضطراب في المستقبل.

 البوابة الطبية