علماء ألمان يكتشفون الخلل الجيني المسؤول عن القصر القزمي

اكتشف علماء من جامعة أرلانغن الألمانية أسباب الإصابة بالمرض المؤدي إلى عدم بلوغ طول المصابين به أكثر من متر، ويعتقدون أنهم سيستطيعون من خلال هذا الإكتشاف تحديد الصفات الوراثية للمرض وبالتالي تجنب العلاج الخاطئ للأطفال.

وقالت أنيتا راوخ الباحثة بجامعة ارلانغن الالمانية ان المصابين الذين يحملون هذا الجين النادر أكثر عرضة للاصابة بالسكر والسكتة الدماغية.

وقالت راوخ أن هناك دلائل على اصابة هؤلاء المرضى بخلل جيني، خاصة وأنه قد عُثر على تشوهات في عظام رفات هذا الجنس البشري المفترض، وذكرت الأستاذة راوخ أن من ضمن الصفات المميزة لهذا الجنس الإنساني المفترض أن متوسط حجم مخ الطبيعيين منهم لا يتعدى حجم مخ رضيع في الشهر الثالث من عمره.

وعثر الباحثون على الخلل في جين "بيرسينرين" إذ وجدوا أن الجزء الذي يساعد على تعلق الموروثات في الخلايا الوليدة أثناء انقسام الخلية لا يعمل بالشكل الطبيعي ما يؤدي إلى الحيلولة دون انقسام الخلايا وفي النهاية إلى تعطيل نمو المصابين .

وأشارت راوخ إلى أنه من الممكن مستقبلا تجنب العلاج الخاطئ للاطفال المصابين، مضيفة أنه عندما نعلم أن هذا النمو القزمي ذو طبيعة وراثية ندرك أن معالجة الطفل المصاب بهرمونات مساعدة على النمو يضره أكثر مما ينفعه.

سانا