عوز خميرة ألفا1 - انتي تريبسين
ALPHA1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY

إن خميرة ألفا واحد أنتي تريبسين (ألفا1 - AT) عبارة عن مثبطٍ للسيرين بروتياز تصنع في الكبد. إن شكل هذه الخميرة يتحدد وراثياً، وأحد هذه الأشكال (PiZ) لا يمكن إفرازه من الخلايا الكبدية إلى الدم بسبب تبلمره ضمن الشبكة الهيولية الباطنة العائدة للخلايا الكبدية.

إن الأشخاص المتماثلي اللواقح (PiZZ) لديهم تراكيز بلازمية منخفضة من هذه الخميرة، رغم وجود حويصلات في الكبد تحوي كميات ملحوظة منها. يترافق هذا الشكل من عوز خميرة (ألفا1 - AT) مع أمراض كبدية ورئوية. تشمل الأمراض الكبدية كلاً من اليرقان الركودي في مرحلة حديث الولادة (التهاب الكبد الوليدي) والذي قد يشفى عفوياً، والتهاب الكبد المزمن والتشمع عند البالغين، وتطور كارسينوما الخلية الكبدية على المدى الطويل.

لا توجد مظاهر سريرية تميز المرض الكبدي الناجم عن عوز هذه الخميرة عن ذاك الناجم عن بقية الأسباب. وتشخص الحالة بناءً على انخفاض تركيز خميرة (ألفا1 - AT) المصلي وعلى وجود النمط المورثي PiZZ. يمكن كشف الحويصلات الكبدية التي تحوي هذه الخميرة ولكن ذلك لا يعني حتمية التشخيص بالضرورة. أحياناً نجد أن المرضى المصابين بمرض كبدي ويكون لديهم انخفاض طفيف في تركيز خميرة (ألفا1 - AT) المصلي، يكون لديهم أنماط شكلية لهذه الخميرة غير PiZZ مثل النمط PiMZ أو PiSZ، ولكن علاقة هذه الأنماط مع المرض الكبدي غير مؤكدة.

لا توجد معالجة نوعية لهذا المرض. وإن ارتفاع خطورة إصابة المريض بنفاخ رئوي باكر وشديد يجعلنا ننصح كل هؤلاء المصابين بهذا الداء بالتوقف عن التدخين بشكل مطلق.

ديفيدسون Davidson's